皇家霍洛维研究发现罕见中风的遗传倾向

由伦敦大学皇家霍洛威领导的研究小组的一项新研究发现了大脑静脉血栓形成(CVT)的第一个遗传联系:一种罕见的中风形式，主要影响年轻人，主要是女性。
中风仍然是英国第三大常见死亡原因，这些新发现提供了CVT的遗传易感性的第一个证据，为这个以前被误解的疾病提供了有价值的见解。
CVT是大脑静脉的血凝块，占全球卒中病例的不到1%。与更常见的脑部动脉血栓不同，CVT是由脑部静脉血栓引起的，最终导致血液渗进大脑，导致脑肿胀。CVT可能比普通形式的中风更致命，特别是在年轻患者中，因此预防和预测其发病一直是一个主要目标。
尽管危险因素已经被报道为成人CVT的贡献者，其遗传基础尚未被很好地了解。在这项研究中，研究人员确定了第一个与CVT遗传易感性密切相关的染色体区域:ABO基因——一种决定个体血型状态的基因
在一项名为“全基因组关联研究确定了与脑静脉血栓形成易感性相关的第一个位点”的新研究中，882名诊断为CVT的欧洲人(以及1205名没有CVT的相似人口特征的对照组)参加了基因组研究。
通过识别人类基因组中与无级变速器密切相关的一个区域，研究人员发现，该区域发生无级变速器的可能性增加了一倍以上:这一风险比之前识别的任何遗传风险标记都要大。研究人员还证明，AB血型的人患无级变速的风险是O血型的人的5.6倍。
伦敦大学皇家霍洛威心血管研究所主任Pankaj Sharma教授说:“无级心血管病是一种中风，影响年轻人，尤其是女性。我们经过10年的努力，汇集了全球国际合作，确定了一个风险因素，就像一个人的血型一样简单，并在预测和理解这种疾病的机制方面迈出了重要的一步。
“不用说，CVT在与阿斯利康Covi-19疫苗合作后进入了公共领域。个体的血型状况是否会影响他们在接种疫苗后发生CVT的风险还有待观察。”