布里奇特·威尔肯
1956 年居住在悉尼的医学毕业生 Briget Wilcken 教授回顾了她跨越 60 多年的职业生涯以及她对新生儿筛查服务的贡献。
姓名：布里奇特威尔肯（在爱丁堡， 布里奇特布坎南）
学位课程：慢性乙型肝炎
毕业年份：1956年
你离开大学后的经历
我目前即将从澳大利亚悉尼儿童医院遗传代谢医师的职位退休。这是一个涉及罕见遗传性代谢紊乱的专业，随着基因组医学的发展，该专业正在迅速扩大。
我首先在爱丁堡工作，随后在哈默史密斯医院和研究生医学院工作。然后我嫁给了一位澳大利亚医生，一直工作到我们的第一个孩子出生，后来我们去了悉尼。在我有四个孩子的 11 年里，我只在 locum GP 诊所工作。这在今天永远不会发生。
我很幸运能在悉尼的卫生部门找到一份工作，负责管理新成立的新生儿筛查服务。我们仅从苯丙酮尿症 (PKU) 疾病扩展了新生儿筛查，最初是从 1976 年的甲状腺功能减退症开始，然后是 1981 年的囊性纤维化 (CF) 。CF筛查在本地和国际上都存在很大争议，但在两年内，我们已经显示出明显的、我们在《柳叶刀》上报道了发病率的下降和增长的改善，这是无可争议的。我们的工作极大地影响了CF筛查在世界范围内的传播。
1998 年，我们将串联质谱技术引入我们的筛查：一项 3 毫米干血斑检测超过 50 种疾病。虽然这是美国首创，但新南威尔士州 (NSW) 是世界上第一个由公共资助的全州计划。我们在《新英格兰医学杂志》上报告了前四年的结果，随后进行了后续研究。我们还开展了一项国家健康与医学研究委员会 (NHMRC) 研究计划，评估筛查的益处和长期结果，并提供有关疾病的新信息。从 1973 年到 2009 年，我在新南威尔士州负责新生儿筛查和生化遗传学，并一直从事临床服务直到 2019 年 12 月退休。
在此期间，我一直从事其他研究兴趣，其中一个主要研究兴趣是经典高胱氨酸尿症（胱硫醚 β-合酶缺乏症）。
